50_main

Еще в 2013 году Анджелина Джоли потрясла фанатов, когда объявила, что удалила обе груди из-за повышенного риска заболеть раком молочной железы. Анализ BRCA показал, что риск заболеть раком молочной железы у кинодивы составляет 87%. После этого, тест BRCA часто стали называть именем голливудской актрисы.

Анализ BRCA что это?

Тест гена BRCA – это анализ крови, который анализирует ДНК человека для идентификации мутаций в генах BRCA 1 и BRCA 2. Женщины, у которых есть мутации в этих генах, подвергаются повышенному риску как рака молочной железы, так и рака яичников.

Кому рекомендовано сделать анализ BRCA.

Мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 довольно редко встречаются, в среднем у 1 из 400 женщин, поэтому нет необходимости делать его всем. И хотя тест невероятно полезен, он показывает лишь вероятность возникновения РМЖ в процентном соотношении.  Результат анализа на 100% не показывает заболеет женщина или нет.

«Знание – это сила: чем больше женщин знают о тестировании BRCA, тем больше вероятность, что они примут правильные решения для себя», – говорит Сьюзен Клугман, директор репродуктивной и медицинской генетике в Медицинском центре системы здравоохранения Монтефиоре в Бронксе.

Тест показан если:

  • У женщины уже был рак молочной железы до 50 лет, трижды негативный рак молочной железы до 60 лет, двусторонний рак молочной железы в любом возрасте или рак яичников в любом возрасте;
  • У женщины уже был рак груди и яичников в любом возрасте;
  • У женщины есть родственник, у которого был диагностирован рак молочной железы до 50 лет;
  • У женщины есть родственник мужчина с раком молочной железы;
  • У женщины есть родственник с мутацией BRCA 1 или BRCA 2;
  • У двух или более близких родственников женщины был рак молочной железы в молодом возрасте;
  • У женщины есть близкий родственник с раком груди, яичника или поджелудочной железы в молодом возрасте.

Эти факторы еще не означают, что у женщины есть мутация гена BRCA, но ей стоит проконсультироваться с доктором, чтобы узнать, следует ли проходить тестирование.

Что женщина должна знать, делая тест BRCA.

  1. Положительный результат не гарантирует развитие рака молочной железы – и наоборот.

Хотя наличие мутации гена BRCA значительно увеличивает риск развития рака молочной железы, это еще не гарантирует, что человек заболеет.

«У меня были такие пациенты, которым в молодом возрасте тест BRCA выдавал положительный результат. Затем мы проверяли их матерей и выявляли, что они также являются носителями этих мутаций, но находясь в возрасте 60 – 70 лет никогда не болели РМЖ», – рассказывает Мэри Фрейвогель, президент Национального общества генетических консультантов.

Исследователи считают, что могут быть и другие гены «модификаторы», которые либо увеличивают, либо уменьшают риск развития болезни.

  1. Мастэктомия при положительном результате теста – не единственное решения проблемы.

Исследования показали, что профилактическая двойная мастэктомия снижает риск развития рака молочной железы у женщин с мутацией гена BRCA на 95%. Но можно придерживаться более консервативной стратегии. Один из вариантов – регулярное обследование на маммографе и МРТ.

Также маммолог может назначить лечение тамоксифеном. Исследования показывают, что этот препарат может значительно снизить риск развития рака молочной железы до 50%, при высоком риске заболевания.

  1. BRCA это не только рак молочной железы.

Хотя многие люди считают BRCA «геном рака молочной железы», он также тесно связан с раком яичников. У 39% женщин с мутацией BRCA 1 и у 17% с мутацией BRCA 2 развивается рак яичников. С позитивным BRCA, специалисты часто рекомендуют женщинам удалить яичники и фаллопиевы трубы. Исследование, проведенное в 2014 году, опубликованное в Journal of Clinical Oncology, показало, что эта операция снизила число случаев рака яичников до 80%.

  1. Женщина может унаследовать мутации гена BRCA по отцовской линии.

50% генов человек унаследует от своего отца, поэтому если его мать, сестра или бабушка умерли от рака молочной железы, дочь также может унаследовать опасные гены.

      5. Существуют и другие тесты гена рака молочной железы.

Недавно ученые обнаружили и другие наследственные мутации генов, которые увеличивают риск развития рака молочной железы, включая ATM, CDH1, PALB2 и TP53 (p53). Некоторые из них также повышают риск развития других видов рака.

«Технологии за последние несколько лет так сильно изменилась, что даже если вы тестировались всего два или три года назад, стоит снова обратиться к специалисту и расспросить о более тщательном тестировании», – советует Фрейвогель.

Источник: Prevention

Добавить комментарий