Мутации генов BRCA1 и BRCA2 обычно считают причиной развития рака молочной железы у женщин. Однако и для мужчин они представляют серьезную опасность.
Мутации гена BRCA2 значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников.
Гены BRCA1 и BRCA2 – супрессоры опухолей, они отвечают за починку поврежденных генов. Когда они перестают это делать правильно, в ДНК возникает все больше ошибок, что в итоге ведет к раку.
Риск мутаций генов BRCA1 и BRCA2 одинаков для женщин и мужчин, но мужчины в 10 раз реже проходят такое обследование.
Одна из причин – общее ошибочное представление о том, что такие гены равнозначны раку молочной железы (а многие мужчины уверены, что у них нет ткани молочной железы).
Конечно, у мужчин меньше таких тканей, чем у женщин, и, следовательно, ниже риск развития рака молочной железы, даже если у них есть ген BRCA2.
Дело, однако, в том, что с мутациями этого гена связаны и другие опасности.
Во-первых, они представляют риск для детей мужчины, у которого есть такой поврежденный ген.
Вероятность того, что мужчина передаст мутировавший ген своим детям, равна 50%, как и в случае с женщинами.
Если дочери такого мужчины унаследуют эту мутацию, то до 70 лет шансы на развитие рака молочной железы у них – от 50 до 85%.
«Если бы большее число мужчин согласилось пройти проверку, они помогли бы женщинам в своих семьях принять меры и начать регулярные обследования», – объясняет Джули Рани Нангиа, директор клиники предупреждения рака молочной железы в Бейлорском медицинском колледже в Хьюстоне (штат Техас).
Но дело не только в том, что мутация гена влияет на организм женщин. Согласно одному из последних исследований, у тех мужчин, которые имеют ген BRCA2, вдвое выше шансы заболеть раком простаты, чем у тех, кто не имеет такого гена.
12% мужчин с метастатическим раком предстательной железы – носители мутаций гена BRCA. И этот процент выше, чем у женщин с раком молочной железы, у которых также есть этот ген.
Рак простаты у носителей BRCA2 гораздо чаще имеет более агрессивный характер.
«Я считаю, что мы должны обследовать людей с раком простаты на мутации генов, чтобы избежать ситуации, когда хирург предлагает: «подождем и посмотрим», – отмечает Стивен Нерод, онколог, руководитель отдела исследования рака молочной железы в Университете Торонто (Канада).
«Консервативный подход к лечению рака предстательной железы у мужчин с мутацией гена BRCA противопоказан»,– объясняет специалист.
В среднем только 39% мужчин с мутацией гена BRCA2 могут прожить более пяти лет после диагноза «рак простаты». Хотя это, конечно, очень зависит от уровня медицины в стране, где вы живете.
Впрочем, для мужчин с раком простаты и поврежденным BRCA2 есть более эффективные виды лечения, чем для остальных пациентов с раком предстательной железы. И если начать лечение рано, то прогноз – оптимистический.
Чем шире будут обследования мужчин с целью выявить мутации гена, тем легче будет диагностировать рак на ранних стадиях развития.
Рос Илз, генетик, изучающий злокачественные опухоли в Институте исследования рака в Лондоне, недавно руководивший исследованием рисков развития рака простаты у пациентов с геном BRCA2.
Он призывает всех мужчин с таким геном после 40 лет регулярно сдавать анализ крови (тест на ПСА), чтобы контролировать состояние простаты.
В Великобритании, например, все еще официально рекомендуют пройти генетический тест на мутации гена BRCA только членам семей с историей заболевания раком простаты, молочной железы или яичников.
Никаких превентивных мер не предусмотрено.
Но такие меры могли бы изменить ложное представление о том, что мутации гена BRCA повышают риск только для женщин, отмечает Джули Рани Нангиа.
Однако генетические исследования становятся доступнее и дешевле, и есть надежда, что все больше людей будут проходить обследование.
Конечно, у таких тестов есть и свои минусы. Их результаты должен проанализировать генетик, в противном случае их могут неправильно интерпретировать.
Вы можете быть носителем гена, который связывают с тем или иным заболеванием, но это не значит, что это заболевание у вас обязательно будет.
Джули Рани Нангиа мечтает о том дне, когда генетические тесты с разъяснением результатов включат в бесплатные услуги системы здравоохранения – независимо от того, есть ли семейная история заболевания.
Тогда у таких людей будет больше шансов оставаться здоровыми в течение жизни.
Источник: ВВС УКРАЇНА