Рак молочной железы — это в основном приобретенное онкологическое заболевание, возникающее в связи с совокупностью различных факторов. Но примерно 1 из 15 случаев заболевание возникает из-за унаследованной от кровного родственника мутации генов BRCA1/BRCA2.
Гены BRCA1/BRCA2 участвуют в производстве белков, регулирующих рост и репликацию клеток в груди. Их мутация может привести к неконтролируемому росту клеток в груди и яичниках, что является причиной развития рака в этих органах.
Любая женщина, в семьи которой двое или более кровных родственников (бабушка, мать, тетя или сестра) болели раком груди, считается человеком с семейной историей заболевания. К сожалению, такие женщины имеют повышенный риск развития у них рака молочной железы.
Также анамнез усугубляется и особенностями течения болезни у родственников. Если женщина заболела РМЖ до 50 лет или кроме рака груди имела еще и онкологическое заболевание яичников, вероятность «наследования» болезни ее дочерьми, племянницами и внучками повышается. Эту же мутацию могут иметь и мужчины.
Для определения степени риска развития рака груди, врачи могут рекомендовать пациенту с семейной историей рака молочной железы сделать генетические тесты для определения наличия «поломок» в BRCA1/BRCA2.
Кроме того, существуют и другие гены, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы и других видов рака. К ним относятся гены ATM, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C и TP53.
Также существуют случаи диагностирования у женщин «наследственного» рака груди, которые не имели положительных результатов ни на один из упомянутых генов. Это указывает на то, что еще не все мутации генов обнаружены учеными.
В то же время у некоторых людей может самостоятельно развиться мутация в генах, которая в дальнейшем приведет к раку.
Людям, имеющим генную мутацию, врачи советуют чаще обследоваться у маммолога с целью ранней диагностики заболевания. Регулярный скрининг рака груди с помощью УЗИ молочных желез рекомендуется всем женщинам до 40 лет, после 40 лет, если врач не назначил иначе, целесообразно осуществлять маммографию. Также обязателен и ежемесячный самоосмотр груди по окончании месячных или в любой фиксированный день месяца с наступлением менопаузы.
Женщинам с семейным анамнезом рака молочной железы врачи могут рекомендовать более индивидуальный и плотный график обследований.
Кроме контроля состояния здоровья груди, медики также советуют соблюдать следующие методы снижения рисков развития рака молочной железы:
- физическая активность;
- поддержание здорового веса;
- здоровое питание;
- соблюдение здорового графика сна;
- отказ от курения;
- умеренное употребление алкоголя.
Иногда женщины с мутацией генов BRCA1/BRCA2, чтобы снизить вероятность развития рака, проходят профилактическое лечение. Есть разные варианты предотвращения развития онкологического заболевания, включая гормональную терапию, такую как селективные модуляторы рецепторов эстрогена (SERM) или ингибиторы ароматазы в случае обнаружения положительного гормонального рецептора. Также женщинам, которые не планируют рожать детей в будущем, врачи могут рекомендовать удаление яичников.
Источник: News Medical