Ще в 2013 році Анджеліна Джолі вразила фанатів, коли оголосила, що видалила груди через підвищений ризик захворіти на рак молочної залози. Аналіз BRCA показав, що ризик захворіти на рак молочної залози у кінодіви становить 87%. Після цього, тест BRCA часто стали називати ім’ям голлівудської актриси.
Аналіз BRCA – що це?
Тест гену BRCA – це аналіз крові, що аналізує ДНК людини для ідентифікації мутацій в генах BRCA 1 і BRCA 2. Жінки, у яких є мутації в цих генах, піддаються підвищеному ризику як раку молочної залози, так і раку яєчників.
Кому варто зробити аналіз BRCA.
Мутації в генах BRCA 1 і BRCA 2 досить рідко зустрічаються, в середньому в 1 з 400 жінок, тому немає необхідності робити його всім. І хоча тест неймовірно корисний, він показує лише ймовірність виникнення РМЗ у відсотковому співвідношенні. Результат аналізу на 100% не показує захворіє жінка чи ні.
«Знання – це сила: чим більше жінок знають про тестування BRCA, тим більша ймовірність, що вони оберуть правильні рішення для себе», – каже Сьюзен Клугман, директор репродуктивної та медичної генетики в Медичному центрі системи охорони здоров’я Монтефіоре в Бронксі.
Тест показаний якщо:
- У жінки вже був рак молочної залози до 50 років, тричі негативний рак молочної залози до 60 років, двосторонній рак молочної залози в будь-якому віці або рак яєчників у будь-якому віці;
- У жінки вже був рак грудей і яєчників у будь-якому віці;
- У жінки є родич, якому було діагностовано рак молочної залози до 50 років;
- У жінки є родич чоловік з раком молочної залози;
- У жінки є родич з мутацією BRCA 1 або BRCA 2;
- У двох або більше близьких родичів жінки був рак молочної залози в молодому віці;
- У жінки є близький родич з раком грудей, яєчника або підшлункової залози в молодому віці.
Ці чинники ще не означають, що у жінка має мутацію гена BRCA, але їй варто проконсультуватися з лікарем, щоб дізнатися, чи слід проходити тестування.
Що жінка повинна знати, роблячи тест BRCA.
- Позитивний результат не гарантує розвиток раку молочної залози – і навпаки.
Хоча наявність мутації гена BRCA значно збільшує ризик розвитку раку молочної залози, це ще не гарантує, що людина захворіє.
«У мене були такі пацієнти, яким у молодому віці тест BRCA видавав позитивний результат. Потім ми перевіряли їх матерів і виявляли, що вони також є носіями цих мутацій, але перебуваючи у віці 60 – 70 років ніколи не хворіли на РМЗ», – розповідає Мері Фрейвогель, президент Національного товариства генетичних консультантів.
Дослідники вважають, що можуть бути й інші гени «модифікатори», які або збільшують, або зменшують ризик розвитку хвороби.
- Мастектомія при позитивному результаті тесту – не єдине вирішення проблеми.
Дослідження показали, що профілактична подвійна мастектомія знижує ризик розвитку раку молочної залози у жінок з мутацією гена BRCA на 95%. Але можна дотримуватися більш консервативної стратегії. Один з варіантів – регулярне обстеження на мамографі й МРТ.
Також мамолог може призначити лікування тамоксифеном. Дослідження показують, що цей препарат може значно знизити ризик розвитку раку молочної залози до 50%, при високому ризику захворювання.
- BRCA – це не лише рак молочної залози.
Хоча багато людей вважають BRCA «геном раку молочної залози», він також тісно пов’язаний з раком яєчників. У 39% жінок з мутацією BRCA 1 і у 17% з мутацією BRCA 2 розвивається рак яєчників. З позитивним BRCA, фахівці часто рекомендують жінкам видалити яєчники і фаллопієві труби. Дослідження, проведене в 2014 році, опубліковане в Journal of Clinical Oncology, показало, що ця операція знизила число випадків раку яєчників до 80%.
- Жінка може успадкувати мутації гена BRCA по батьківській лінії.
50% генів людина успадкує від свого батька, тому якщо його мати, сестра або бабуся померли від раку молочної залози, дочка також може успадкувати небезпечні гени.
- Існують й інші тести гену раку молочної залози.
Нещодавно вчені виявили й інші спадкові мутації генів, які збільшують ризик розвитку раку молочної залози, включаючи ATM, CDH1, PALB2 і TP53 (p53). Деякі з них також підвищують ризик розвитку інших видів раку.
«Технології за останні кілька років так сильно змінилася, що навіть якщо ви тестувалися всього два або три роки тому, варто знову звернутися до фахівця і розпитати про більш ретельне тестування», – радить Фрейвогель.
Джерело: Prevention