dreamstime_m_124032975-696x464

Мутації генів BRCA1 і BRCA2 зазвичай вважають причиною розвитку раку молочної залози у жінок. Однак і для чоловіків вони становлять серйозну небезпеку.

Мутації гена BRCA2 значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози і яєчників.

Гени BRCA1 і BRCA2 – супресори пухлин, вони відповідають за лагодження пошкоджених генів. Коли вони перестають це робити правильно, в ДНК виникає дедалі більше помилок, що зрештою веде до раку.

Ризик мутацій генів BRCA1 і 2 однаковий для жінок і чоловіків, але чоловіки в 10 разів рідше проходять таке обстеження.

Одна з причин – загальне хибне уявлення про те, що такі гени рівнозначні раку молочної залози (а багато чоловіків впевнені, що в них немає тканини молочної залози).

Звичайно, у чоловіків менше таких тканин, ніж у жінок, і отже, нижчий ризик розвитку раку молочної залози, навіть якщо в них є ген BRCA2.

Річ, однак, у тім, що з мутаціями цього гена пов’язані й інші небезпеки.

По-перше, вони становлять ризик для дітей чоловіка, у якого є такий пошкоджений ген.

Вірогідність того, що чоловік передасть мутований ген своїм дітям, дорівнює 50%, як і у випадку з жінками.

Якщо дочки такої людини успадкують цю мутацію, то до 70 років шанси на розвиток раку молочної залози у них – від 50 до 85%.

«Якби більше число чоловіків погодилося пройти перевірку, вони допомогли б жінкам у своїх сім’ях вжити запобіжних заходів та почати регулярні обстеження», – пояснює Джулі Рані Нангіа, директорка клініки попередження раку молочної залози у Бейлорському медичному коледжі в Г’юстоні (штат Техас).

Але річ не лише у тім, як мутація гена впливає на організм жінок. Згідно з одним з останніх досліджень, у тих чоловіків, які мають ген BRCA2, вдвічі вищі шанси захворіти на рак простати, ніж у тих, хто не має такого гена.

12% чоловіків з метастатичним раком передміхурової залози – носії мутацій гена BRCA. І цей відсоток вище, ніж у жінок з раком молочної залози, в яких також є цей ген.

Рак простати у носіїв BRCA2 набагато частіше має більш агресивний характер.

«Я вважаю, що ми повинні обстежувати людей з раком простати на мутації генів, щоб уникнути ситуації, коли хірург пропонує: «почекаймо і подивимося», – зазначає Стівен Нерод, онколог, керівник відділу дослідження раку молочної залози в Університеті Торонто (Канада).

«Консервативний підхід до лікування раку передміхурової залози у чоловіків з мутацією гена BRCA протипоказаний», – пояснює фахівець.

В середньому лише 39% чоловіків з мутацією гена BRCA2 можуть прожити понад п’ять років після діагнозу «рак простати». Хоча це, звичайно, дуже залежить від рівня медицини в країні, де ви живете.

Втім, для чоловіків із раком простати і пошкодженим BRCA2 є набагато ефективніші види лікування, ніж для решти пацієнтів із раком передміхурової залози. І якщо почати лікування рано, то прогноз – оптимістичний.

Що ширше будуть обстеження чоловіків з метою виявити мутації гену, то легше діагностувати рак на ранніх стадіях розвитку.

Рос Ілз, генетик, що вивчає злоякісні пухлини в Інституті дослідження раку в Лондоні, нещодавно керував дослідженням ризиків розвитку раку простати у пацієнтів з геном BRCA2.

Він закликає всіх чоловіків з таким геном після 40 років регулярно здавати аналіз крові (тест на ПСА), щоб тримати під контролем стан простати.

У Великій Британії, наприклад, все ще офіційно рекомендують пройти генетичний тест на мутації гена BRCA тільки членам сімей з історією захворювання на рак простати, молочної залози або яєчників.

Ніяких превентивних заходів не передбачено.

Але такі заходи могли би змінити хибне уявлення про те, що мутації гена BRCA підвищують ризик тільки для жінок, зазначає Джулі Рані Нангіа.

Однак генетичні дослідження стають доступнішими і дешевшими, і є надія, що дедалі більше людей будуть проходити обстеження.

Звичайно, у таких тестів є і свої мінуси. Їхні результати має проаналізувати генетик, в іншому випадку їх можуть неправильно інтерпретувати.

Ви можете бути носієм гена, який пов’язують з тим чи іншим захворюванням, але це не означає, що це захворювання у вас обов’язково буде.

Джулі Рані Нангіа мріє про той день, коли генетичні тести з роз’ясненням результатів включать до безкоштовних послуг системи охорони здоров’я – незалежно від того, чи є сімейна історія захворювання.

Тоді у таких людей буде більше шансів залишатися здоровими протягом життя.

 

Джерело: ВВС УКРАЇНА

Добавить комментарий