Чоловіки з мутацією в гені BRCA2 частіше хворіють на рак грудей та рак простати, ніж «спадкоємці» патогенних BRCA1 – висновки дослідження.
Про генетичні мутації
BRCA1 та BRCA2 – два найвідоміші гени, які можуть мутувати та підвищувати ризик раку молочної залози та яєчників. Жінки, які успадковують шкідливу мутацію в будь-якому з цих генів, мають значно вищий ризик розвитку раку молочної залози та раку яєчників. Чоловіки з такими мутаціями мають підвищений ризик раку грудної залози, особливо якщо вражений ген BRCA2 , і, можливо, рак простати.
Функція генів BRCA полягає в тому, щоб підтримувати нормальний ріст клітин молочної залози та запобігати будь-якому росту ракових клітин. Але коли ці гени містять мутації, які передаються з покоління в покоління, вони не функціонують нормально і ризик раку молочної залози збільшується. В цілому мутації генів BRCA1 та BRCA2 можуть становити до 10% усіх ракових захворювань молочної залози або один на кожні десять випадків.
Хоча рак молочної залози у чоловіків зустрічається рідко, дослідження свідчать, що мутації BRCA1 становлять до 2% раку грудної залози у чоловіків, а мутації BRCA2 – до 13% того ж раку.
Про дослідження
Аби вивчити вплив мутацій в BRCA1 та BRCA2 на здоров’я чоловіків, вчені провели дослідження, в якому взяли участь 6 902 чоловіків з 33 країн світу. Спостереження проводилися з 1966 по 2017 роки. Серед учасників досліду були:
— 3 651 чоловік з мутацією BRCA1;
— 3 251 чоловік з мутацією BRCA2.
У 1376 учасників (19,9%) діагностували рак. Серед хворих були:
— 454 чоловіка (12,4%) із мутацією BRCA1;
— 922 чоловіка (28,4%) із мутацією BRCA2.
У 1144 чоловіків діагностували по одному раковому захворюванню. Серед них були:
- З раком грудної залози:
— 50 чоловіків з мутацією BRCA1;
— 330 чоловіків із мутацією BRCA2.
- З раком передміхурової залози:
— 83 чоловіків із мутацією BRCA1;
-190 чоловіків із мутацією BRCA2.
- З іншим раком:
— 283 чоловіка з мутацією BRCA1;
— 208 чоловіків із мутацією BRCA2.
У 206 чоловіків діагностували два ракові захворювання. Серед них були:
- Рак в обох грудних залозах:
— Відсутність хворих із мутацією BRCA1;
— 24 чоловіків із мутацією BRCA2;
- Рак грудної та передміхурової залози одночасно:
— 4 чоловіка із мутацією BRCA1;
— 49 чоловіків із мутацією BRCA2.
Висновки
Дослідники відзначили, що у всіх чоловіків з діагнозом рак грудної залози в обох молочних залозах була мутація BRCA2 .
І рак молочної залози, і простати діагностувались частіше у чоловіків із мутацією BRCA2, ніж у чоловіків із мутацією BRCA1 .
В цілому діагностування будь-якого типу раку було пов’язано з більшою ймовірністю мутації BRCA2, ніж мутацією BRCA1 .
Результати підкреслюють специфічні, унікальні відмінності в спектрі раку чоловічих BRCA2 проти носіїв мутації BRCA1.
Джерело: BREASTCANCER.ORG